在喀什疏勒县，已有机构可以为你提供Leigh 综合征的基因检测服务，从症状排查到确诊一步到位。 早期信号婴幼儿期吸吮无力，喂养困难，体重身高增长缓慢。运动能力发育迟缓或倒退，如无法抬头、坐不稳。肌张力偏离，表现为身体过软或僵硬，姿势控制差。眼球运动异常，显现眼球震颤或对光反应迟钝。呼吸节律不规则，特别在生病时可能出现呼吸暂停。情绪和行为异常，易哭闹、烦躁，或表现出淡漠无反应。癫痫发作，可能出现肢体

如果你或家人出现了疑似肉碱软脂酰转移酶缺乏症的症状，基因检测可以帮助明确病因。以下是喀什疏勒县居民需要了解的信息。 症状表现长时间不进食后出现肌肉无力、疼痛，甚至无法行走剧烈运动或感冒发烧时，尿液颜色变深，像浓茶或酱油色婴幼儿在夜间长时间睡眠后，次日清晨精神萎靡、喂养困难反复出现原因不明的低血糖，伴随呕吐、嗜睡血液检查中肝酶（转氨酶）和肌酸激酶（CK）指标异常升高部分人可能仅在体检时识别肝脏脂肪堆